Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi (cffDNA, cell-free fetal DNA) tồn tại tự do trong máu của sản phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau. 

NIPT thường được sử dụng để sàng lọc những đột biến và rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác, độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao, >99%. 

• Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người phụ nữ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ. 

• Xét nghiệm này dành cho ai

Quyết định 1807 công bố vào tháng 4.2020 của Bộ Y tế khuyến nghị đưa NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc dị tật trước sinh cho TẤT CẢ THAI PHỤ.
Đặc biệt, nhóm đối tượng sau nên làm NIPT trong thai kỳ:
Ø Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi
Ø Phụ nữ từng sảy thai, thai lưu, sinh non nhiều lần
Ø Phụ nữ đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Ø Có kết quả siêu âm, Double test, Triple test con có nguy cơ cao

• Quy trình làm xét nghiệm

• Các gói NIPT của chúng tôi

(*) Sản phụ có thể chọn 1 trong các xét nghiệm tặng kèm sau:
Torch: khảo sát nguy cơ dị tật thai do nhiễm trùng bào thai
Đa hình 12 gen đông máu: nguy cơ sảy thai, thay lưu, thai thiếu acid folic gây dị tật.
Các bệnh gen lặn

• Quy trình xét nghiệm

Thu mẫu 10mL máu vào ống bảo quản DNA tự do riêng biệt
ò
Vận chuyển mẫu đến HTGenetics 
ò
Thực hiện kỹ thuật NIPT
ò
Trả kết quả sau 1-3 ngày